L’Associazione EHE Italia – Non solo Laura ODV nasce nel gennaio 2021 con lo scopo di collaborare con USA, UK, Australia e Canada, per supportare i pazienti e guidare la ricerca sull’Emangioendotelioma Epitelioide, un sarcoma ultra-raro, creando una rete sinergica con i Centri di Riferimento specializzati. 

Tutto è nato dalla volontà di alcuni pazienti che hanno voluto riunire chi è affetto da questa patologia, e attraverso un gruppo Facebook dedicato ai pazienti e alle loro famiglie, siamo riusciti a conoscerci e portare avanti questo progetto. All’inizio non è stato facile, in quanto data la rarità di questa patologia, siamo davvero pochi e dislocati in tutta Italia, il che ha sicuramente reso più complessa l’organizzazione e la gestione delle attività associative. Questo però non ci ha fermato né tantomeno demoralizzato, e dopo un anno di assestamento possiamo dire di essere riusciti, nel nostro piccolo, a creare una rete di pazienti unita e che riesce a portare avanti iniziative importanti.  

Partiamo dal fatto che l’Emangioendotelioma Epitelioide (EHE) viene classificato come sarcoma vascolare ultra-raro, ed è caratterizzato da una specifica alterazione genetica chiamata traslocazione. Il 90% degli EHE presenta la fusione di un gene chiamato WWTR1 e di un secondo gene chiamato CAMTA1, mentre circa il 10% presenta fusioni geniche diverse che coinvolgono il gene YAP1 e il gene TFE3.  

In molti casi i pazienti non presentano particolari sintomi, e la presenza di questo tumore viene scoperta in maniera accidentale, durante i controlli per una diversa condizione medica. Al momento della diagnosi, spesso si presenta già metastatico, passando da varianti indolenti a forme di malattia molto aggressive, e in generale è caratterizzato da un decorso clinico imprevedibile. Questa è sicuramente una delle principali complicazioni inerenti a questa malattia, oltre al fatto che ad oggi mancano delle linee guida di pratica clinica condivise e dedicate a questa patologia. 

Inoltre, è stato riportato che l’EHE avanzato è scarsamente reattivo ai trattamenti solitamente raccomandati per altri sarcomi, e non esistono trattamenti alternativi potenzialmente attivi approvati.   

Questo fa capire la complessità di trattamento di questa patologia, di cui si conosce ancora così poco.  

Da un punto di vista di numerosità, il tasso di nuovi casi annui è di circa 3,8 su 10 milioni di persone, mentre il numero totale dei pazienti affetti da EHE è stimato a meno di 1 per milione. 

Per quanto riguarda la ricerca, le difficoltà principali sono legate alla rarità di questo tipo di patologia. In particolare, in questo anno abbiamo avuto modo di confrontarci con alcuni ricercatori che lavorano attivamente su questo sarcoma, e ci hanno confermato che le difficoltà sono proprio legate ai finanziamenti per le ricerche in corso. Quando si parla di patologie così rare, è davvero complicato trovare dei fondi importanti, in quanto vengono maggiormente utilizzati per finanziare altre patologie più comuni, ed è proprio qui che l’associazione può avere un ruolo chiave, nel finanziare direttamente specifici progetti di ricerca. 

Relativamente alle cure e trattamenti, è una domanda complessa a cui rispondere. Da quanto detto finora, speriamo risulti chiaro che ogni paziente può avere un comportamento unico della malattia, con evoluzioni nel corso del tempo, ed è proprio per questo motivo che risulta fondamentale riuscire ad essere seguiti in uno dei centri di riferimento dell’EHE, e quindi da un’équipe medica che abbia esperienza di EHE o sia in contatto con degli specialisti di questo sarcoma. 

Tra queste, una delle più importanti è sicuramente la lista dei centri di riferimento per l’EHE. Come detto prima, questo è uno degli aspetti chiave per riuscire a trattare una patologia di natura così complessa; in caso contrario, il rischio è quello di affrontare percorsi terapeutici non efficaci, con conseguente rischio di aggravamento. 

Inoltre, abbiamo anche inserito tutte le convenzioni ad oggi disponibili per alloggi e trasporti rispetto ai centri di riferimento, che speriamo di poter continuare ad estendere nei prossimi mesi. Purtroppo, molti pazienti si trovano a dover sostenere lunghi e frequenti viaggi a proprie spese per poter essere seguiti in questi centri, con costi considerevoli. 

In ultimo, un altro traguardo raggiunto quest’anno è stata la revisione in italiano del documento di consenso, che è una versione per i pazienti del documento: “Epithelioid hemangioendothelioma, an ultra-rare cancer: a consensus paper from the community of experts”. Questo documento racchiude quelle che sono le informazioni ad oggi disponibili su questo sarcoma, e le principali linee guida in termini di trattamento. Oltre ad averlo pubblicato sul sito, lo abbiamo anche stampato e distribuito nei vari centri di riferimento, affinché i medici possano distribuirlo a chi riceve questa diagnosi. Molte persone ci hanno contattato dopo averlo ricevuto, a conferma dell’importanza di questo strumento, che permette ai pazienti di sapere che non sono soli, e che nonostante la rarità esiste una comunità di pazienti e di medici che lavora insieme con una grande sinergia. 

Attualmente i finanziamenti arrivano principalmente da donazioni liberali e da eventi di raccolta fondi che organizziamo nel corso dell’anno.  

I canali di donazione attualmente disponibili sono i seguenti: 

Da diversi mesi siamo in stretta collaborazione con le altre associazioni EHE internazionali, e in particolare con Hugh Leonard (referente dell’associazione inglese), per portare avanti dei progetti condivisi sia a livello italiano che europeo, a dimostrazione di una grande sinergia tra le diverse associazioni. L’intenzione per il prossimo futuro è sicuramente quello di poter continuare a perseguire questo percorso, e soprattutto di co-finanziare alcuni dei prossimi progetti di ricerca.  

Contestualmente, siamo in contatto con alcune aziende, per trovare degli sponsor importanti a finanziare i progetti di ricerca in corso; questo sarà sicuramente un obiettivo che contiamo di concretizzare nel 2024 e che ci auguriamo di mantenere per gli anni a seguire. 

Come attività di fundraising, per il secondo anno consecutivo abbiamo partecipato all’Artigiano in Fiera, uno degli eventi più grandi in Italia per dimensione e volume di persone, che ci ha permesso di raccogliere diverse donazioni tramite prodotti artigianali fatti da persone dell’associazione o donati da amici e parenti. Sicuramente l’obiettivo è quello di continuare a fare questo evento, e possibilmente altri, in quanto abbiamo visto quanto possa fare la differenza farci conoscere e far sapere che esiste anche questa patologia così rara, oltre all’attività specifica di raccolta fondi. 

Per i pazienti invece, abbiamo l’obiettivo di organizzare un evento in collaborazione con i medici in cui avere la possibilità di condividere i progressi che si stanno portando avanti, sia dal punto di vista medico che associativo, evidenziando gli sviluppi che ci sono stati in questi anni. 

Stiamo inoltre portando avanti un progetto di collaborazione con l’Italian Sarcoma Group, un’associazione presieduta dalla dott.ssa Stacchiotti, dove collaborano diverse associazioni pazienti nell’ambito, finalizzato a migliorare la ricerca e la cura dei pazienti di ogni età affetti da sarcomi. L’obiettivo è proseguire con le attività legate a questa collaborazione, al fine di portare avanti i progetti che permettano di migliorare le prospettive da chi è affetto da sarcoma. 

In questo momento, sicuramente un aspetto chiave per noi è avere persone che abbiano il tempo di supportarci su specifiche attività, come per esempio dare la disponibilità per fiere ed eventi, anche solo tramite la donazione di oggetti da poter utilizzare nella raccolta fondi. 

Più in generale, abbiamo bisogno di promuovere la nostra associazione e farla conoscere il più possibile, per cui anche il semplice devolvere il 5×1000, e spargere la voce tra amici e parenti, per noi sarebbe un grande aiuto! 

Abbiamo tante storie che potremmo raccontare, ma due pensieri su tutti pensiamo sia giusto dedicarli a due persone che per questa associazione sono state davvero importanti. Il primo è per Laura Carbonaro, che in prima persona e tramite la sua famiglia è stato un punto di riferimento per molti pazienti che hanno ricevuto questa diagnosi, e da cui la nostra associazione prende il nome. Il secondo pensiero va a Stefania Biamonte, ex vicepresidente dell’associazione, che più di tutti ha spinto per permettere che questa associazione venisse formata, e che nei momenti di difficoltà non ha mai perso le speranze e ha fatto sì che tutti rimanessimo uniti. 

Entrambe purtroppo ci hanno abbandonato a causa di questo tumore, lasciando due splendide famiglie, e per quello che hanno rappresentato per questo gruppo non possiamo che dire GRAZIE. Tutto ciò che stiamo facendo è per far sì che le Laura e Stefania di domani possano affrontare questa patologia con un esito diverso, ricordandoci sempre il nostro motto: “Da soli siamo RARI, insieme siamo FORTI”. 

Per scoprire l’attività dell’Associazione, visita il sito https://www.ehe-italia.it/

Autore: Alexandro Fiumara